Роковая бессоница

Семейная война с роковой бессонницей

Стал бы кошмарным мир, если бы из него пропали все кошмары? Сны? А если бы вас совсем выгнали из царства Морфея? Только представьте, что в один день вы просыпаетесь и больше никогда не засыпаете, вся ваша жизнь становится пыткой в сумеречном мире бессонницы, и вы, лежа в постели, измученный, прислушиваетесь к стонам, а слышите лишь бессонный шепот ночи, который приводит вас к смерти.

Нет, это не аннотация к одному из потерянных рассказов Эдгара Алана По, а вполне реальная, но крайне редкая болезнь под названием "Роковая бессонница". Истоки этой болезни мы находим в Италии, у одной семьи, для которой бессонница стала многовековым роком.

Как показывает клиническая картина, бессонница стала все чаще пробуждаться у ряда родственников. Изучение этой болезни может расширить наше понимание о сне и привести к прорывам в лечении таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера и Паркинсона.

Доктор Игнасио Ройтер: "Первой заболела тетка моей жены. Ей сказали, что у нее депрессия."

Доктор Игнасио Ройтер городской врач. Его жена, Елизавета, потомок венецианских семей, известных еще с XV века. Медицинская подготовка Ройтера не уберегла тетю Елизаветы от загадочного недуга, который настиг ее в возрасте 40 лет.

Доктор Игнасио Ройтер: "Она, казалось, все время спала, но потом утверждала, что у нее была бессонница. Врачи были сбиты с толку."

Снотворное не действовало. Семейная пара с ужасом наблюдала, как ухудшается здоровье их родственницы. Через несколько месяцев ей стало трудно не то что ходить, но и говорить. 

Доктор Игнасио Ройтер: "Болезнь прогрессирует очень быстро. Смерть приходит внезапно."

Тетя умерла через год после начала ее таинственных бессонных состояний. Спустя некоторое время, в 1979 году, болезнь вернулась. У второй тети вдруг пропал сон. 

Елизавета: "Симптомы были те же самые, все протекало точно так же."

Ум женщины был по-прежнему крепок, в отличие от тела, ослабевавшего с каждым днем. Вторая тетя скончалась через год после первой. Что же поразило их? Медицинские эксперты были озадачены, а Елизавета начала смутно вспоминать знакомые симптомы. Оказалось, что то же самое случилось и с ее дедушкой в 1944 году. Он оказался проклят этой бессонницей, а через год скончался. 

Елизавета: "Мы начали понимать, что в нашей семье существует наследственная болезнь."

Доктор Ройтер, отчаявшись в нахождении лекарства, обратился к пыльным книгам местной церкви, в которых были засвидетельствованы даты рождения и смерти родственников Елизаветы. Он был похож на детектива, который распутывает паутину времени, находит улики, в которых указаны причины смерти указаны как "эпилепсия", "лихорадка" и "психическое помешательство". Расплывчатая картина начала становиться все более четкой.

Постепенно, он составил генеалогическое древо и познакомился со многими утерянными членами семьи, многие из которых ответили, что помнят родственников, умерших от безымянной напасти. Но доктору Ройтеру была необходима более четкие симптомы и клинические признаки. Его поиски привели его сюда, в Сан-Серволо, на место первой психиатрической лечебницы в Европе. Некоторые родственники его жены были похоронены здесь, как и сотни других пациентов, держащихся под наблюдением.  Он нашел предшествующие медицинские записи и убедительные доказательства.

Доктор Ройтер: "Путаница, апатия. Врачи долгое время наблюдают эти же черты."

Там он копался в пожелтевших записи. Предки Елизаветы умирали от бессонницы в течении столетий. Теперь доктор Ройтер был способен убедить медицинские учреждения, что он наткнулся на новую наследственную болезнь - болезни своей семьи. Но прежде, чем он это сделал, дядя Сильвано пришел к ним в гости.

Доктор Ройтер: "Казалось, его терзала тревога. Его поведение и характер изменились."

Дядя Елизаветы согласился на обследование. Он был полон решимости, чтобы помочь найти лекарство.

Елизавета: "Он просил сделать это как можно быстрее, потому что был уверен, что умрет в течение короткого времени." 

Доктор Ройтер: "Я очень хотел спасти его."

Доктор Ройтер связался с доктором Элио Лугарези, всемирно известным ученым, изучающим сон и сновидения, который проживал в Болонье.

Доктор Элио Лугарези: "Я сразу понял, что это очень важный случай."

Дядя Сильвано был принят в клинику весной 1984 года. 

Доктор Лугарези: "Я изучал сон в течение более 30 лет, и я никогда не видел ничего подобного!" 

В течение нескольких месяцев доктор Лугарези  снимал видеозаписи, на которых было засвидетельствовано постепенное ухудшение здоровья дяди Сильвано, который нахоидлся в полу-бодрствующем состоянии. Его глаза редко когда оставались закрытыми. После 6 месяцев, он начинает впал в полусон, в беспамятстве расчесывал волосы, застегивал рубашку. Хотя он мог выглядеть сознательным, таковым он не являлся. Он потерялся в проходе между сном и бодрствующим миром. Ему стало трудно ходить. Бессонница поселилась в его голове, чтобы усыпить, и он умер, измученный, на 52 году своей жизни. 

Его мозг был удален и отправлен к специалистам в Америке. 

Доктор Лугарези: "Если бы мы потеряли его мозг, мы бы потеряли ключ к пониманию болезни."

Мозг был доставлен в целости и сохранности доктору Пьерлуиджи Гамбетти, невропатологу, работающему в Case Western Reserve University в Кливленде. Он изучил его и обнаружил, что поверхность мозга была полна маленьких отверстий - как губка. Это выглядело подозрительно похоже на мозг пациентов с болезнью Крейтцфельда-Якоба, человеческой формой коровьего бешенства. 

Доктор Гамбетти: "Это дало нам определенное направление, по которому нам следовало двигаться, чтобы попытаться определить тип заболевания и то, с чем мы имеем дело."

Доктор Гамбетти связался с ученым из Лос-Анджелеса, который провел новаторскую работу по исследованию наследования болезни. Доктор Стэнли Прайснер, ученый из Калифорнии, высказал предположение, что эта болезнь может быть вызвана белком в нашем мозге. Аномальные белки могут захватить здоровые белки, которые, в свою очередь объявят войну другим белкам в мозге - это очень запутанная система инфекции, которая приводит к смерти. Но это лишь недоказанные теории.

Лабораторные исследования мозга дяди Сильвано оказались ключом, который так долго искали исследователи. Дядя Сильвано и все бессонные родственники и предки Елизаветы действительно умерли от наследственного заболевания, вызванного расстройством белков в мозгу. В 1997 году доктору Прайснеру была присуждена Нобелевская премия по медицине за открытие расстройств белков. Это открытие было результатом крестового похода, начатого итальянским врачом с целью вылечить свою семью. Но диагностика лечения болезни так и не была найдена.

По словам доктора Гамбетти, в Кливленде продолжились исследования "фатальной семейной бессонницы", и показали, что на самом деле болезнь вызвана генетической мутацией, соответствующей расстройству Елизаветы. Доктор Гамбетти проверил 50 членов итальянской семьи и обнаружил, что 50 процентов из них были носителями. Наследование мутировавшего гена не означает, что роковая бессонница обязательно проявится, но если это произойдет, никаких способов лечения не известно. 

Теперь люди из длинного списка членов семьи воссоединились благодаря медицинской и детективной работе доктора Ройтер. Правда, перед глазами встала ужасная дилемма. Люди видели, как их отцы распадаются на глазах, а их близкие превращаются в бессонных зомби.

Лючия, дальний родственник Елизаветы, уже потеряла отца, дядю и сестру.

Мерфи: "Лючия, врачи могут с определенной точностью сказать являетесь ли носителем данного гена или нет. Это ужасное решение. Хотели бы вы знать больны вы или нет?" 

Лючия: "Нет, я не хотела бы этого знать. Хотя мой смысл жизни сейчас заключается в том, чтобы найти лекарство, я вступлю в Фонд научных исследований." 

Некоторые ученые предсказывают, что лекарство будет найдено в течение ближайших 10 или 15 лет. Также ученые считают, что лекарство от фатальной семейной бессонницы, откроет дверь к излечению таких заболеваний как болезнь Альцгеймера и Паркинсона. 

Люсия: "Мы находим силы в умерших людях. Они помогают нам идти по дороге открытия лекарства, которое не сможет им помочь, но поможет людям в будущем."

Это война за здоровье, которое позволило бы этим семьям спать, мечтать, жить. Сейчас установлено около 40 семей, страдающих роковой бессонницей, пять из которых проживают в Соединенных Штатах. Расширенная семья Ройтеров сформировала ассоциацию, чтобы помочь найти лекарство, и собрать деньги на необходимые исследования. 

By Dennis Murphy
[Via NBC NEWS]  

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает. Лечения нет, снотворные не помогают. 

Лечения нет. Снотворные не помогают. Выделяют 4 стадии развития болезни:

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

А что бы вы делали, если бы вам были предоставлены сотни ночей в бесплатное распоряжение?